Expresión de búsqueda:
FRASER SYNDROME
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Fraser Syndrome
Descriptor
Español
:
síndrome de Fraser
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Fraser
Sinónimos
Inglés
:
Cryptophthalmos Syndactyly Syndrome
Cryptophthalmos with Other Malformations
Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome
Cryptophthalmos-Syndactyly Syndromes
Syndrome, Fraser
Categoría:
C05.116.099.370.894.819.428
C05.660.585.800.428
C05.660.906.819.428
C11.250.390
C12.706.410
C13.351.875.397
C16.131.077.371
C16.131.384.442
C16.131.621.585.800.428
C16.131.621.906.819.428
C16.131.939.410
Definición
Inglés
:
Rare autosomal recessive congenital malformation
syndrome
characterized by cryptophthalmos,
SYNDACTYLY
and
UROGENITAL ABNORMALITIES
. Other anomalies of bone, ear, lung, and nose are common.
Mutations
on FRAS1 and FREM2 are associated with the
syndrome.
Nota de Indización
Inglés
:
do not confuse with
FRASIER SYNDROME
Relacionados
Inglés
:
Frasier Syndrome
Nota Histórica
Inglés
:
2011
Calificadores Permitidos
Inglés
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DG
diagnostic imaging
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número del Registro:
53969
Identificador Único:
D058497
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS